1/ Τί είναι η κυστική ίνωση ;
Η Κυστική ίνωση είναι μια εξελισσόμενη προοδευτικά, γενετική νόσος, που προκαλεί επίμονες λοιμώξεις στους πνεύμονες και περιορίζει την ικανότητα του ατόμου να αναπνέει με την πάροδο του χρόνου.
Στα άτομα με Κυστική ίνωση ,ένα ελαττωματικό γονίδιο προκαλεί την άθροιση και παραμονή μιας πηχτής βλέννης στους πνεύμονες ,στο πάγκρεας και σε άλλα όργανα.
Στους πνεύμονες, η βλέννα φράσσει τους αεραγωγούς και παγιδεύει βακτήρια οδηγώντας σε λοιμώξεις, εκτεταμένη βλάβη στους πνεύμονες και τελικά ,αναπνευστική ανεπάρκεια.
Στο πάγκρεας ,η βλέννα εμποδίζει την απελευθέρωση των πεπτικών ενζύμων που επιτρέπουν στο σώμα να διασπάσει την τροφή και να απορροφήσει τα θρεπτικά συστατικά.
2/ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΚΥΣΤΙΚΗΣ ΙΝΩΣΗΣ
Οι ασθενείς με κυστική ίνωση μπορεί να έχουν μια ποικιλία συμπτωμάτων και να παρουσιάζουν τα ακόλουθα :
-πολύ αλμυρό ,στη γεύση ,δέρμα
-επίμονο βήχα ,σε διάφορες στιγμές με φλέμα
-Συχνές λοιμώξεις των πνευμόνων συμπεριλαμβανομένων πνευμονίας και βρογχίτιδας
–συριγμό ή δύσπνοια
-πτωχή ανάπτυξη ή πρόσληψη βάρους παρά την καλή όρεξη
–συχνές ,λιπαρές κενώσεις ή δυσκοιλιότητα
–Ανδρική υπογονιμότητα
3 /ΔΙΑΓΝΩΣΗ –ΓΕΝΕΤΙΚΗ
Η Κυστική ίνωση είναι μια γενετική νόσος. Τα άτομα με κυστική ίνωση έχουν κληρονομήσει δύο αντίγραφα από το πάσχον γονίδιο της κυστικής ίνωσης—ένα αντίγραφο από κάθε γονέα. Και οι δύο γονείς πρέπει να έχουν τουλάχιστον ένα αντίγραφο του παθολογικού γονιδίου.
Τα άτομα με ένα μόνο αντίγραφο του πάσχοντος γονιδίου καλούνται ‘’φορείς’’,αλλά δεν έχουν τη νόσο.
Κάθε φορά που δύο φορείς της κυστικής ίνωσης αποκτούν παιδί
Οι πιθανότητες είναι :
*25% [1 στα 4] το παιδί να έχει κυστική ίνωση
*50% [1 στα 2 ] το παιδί να είναι φορέας της κυστικής ίνωσης αλλά να μην έχει τη νόσο
*25 % [1 στα 4] το παιδί να μην είναι φορέας και να μην έχει τη νόσο.
Επίσης ,οι πάσχοντες από κυστική ίνωση μπορούν να μεταβιβάσουν στους απογόνους τους ,παθολογικά αντίγραφα των δικών τους γονιδίων της νόσου.
Εάν κάποιος με κυστική ίνωση αποκτήσει παιδί με φορέα κυστικής ίνωσης ,οι πιθανότητες είναι
50% [1 στα 2] το παιδί να είναι φορέας αλλά να ΜΗΝ πάσχει.
50% [1 στα 2] το παιδί να πάσχει από κυστική ίνωση
To παθολογικό γονίδιο της κυστικής ίνωσης περιέχει μια μετάλλαξη.
Υπάρχουν περισσότερες από 1.700 γνωστές μεταλλάξεις της νόσου.
Τα περισσότερα διαγνωστικά τεστ ελέγχουν τις πιο συχνές μεταλλάξεις.
Στις ΗΠΑ ζουν περισσότερα από 30.000 άτομα με κυστική ίνωση [περισσότερα από 70.000 παγκοσμίως]
Περίπου 1.000 νέες περιπτώσεις διαγιγνώσκονται κάθε χρόνο.
Οι περισσότερες νέες περιπτώσεις [πάνω από το 75% ] κυστικής ίνωσης διαγιγνώσκονται μέχρι την ηλικία των 2.
Περισσότερα από τα μισά άτομα με κυστική ίνωση είναι άνω των 18 ετών.
4 /ΤΙ ΠΕΡΙΜΕΝΟΥΜΕ ΑΠΟ ΤΗ ΝΟΣΟ
Η κυστική ίνωση είναι μια σύνθετη νόσος της οποίας η βαρύτητα των συμπτωμάτων και οι τύποι μπορεί να διαφέρουν ευρέως από άτομο σε άτομο. Πολλοί διαφορετικοί παράγοντες ,όπως η ηλικία της διάγνωσης μπορεί να επηρεάσουν την υγεία του ατόμου και την πορεία της νόσου.
Τα άτομα με κυστική ίνωση βρίσκονται σε μεγαλύτερο κίνδυνο για πνευμονικές λοιμώξεις γιατί αθροίζεται παχύρρευστη βλέννα στους πνεύμονες ,επιτρέποντας έτσι στα μικρόβια να πολλαπλασιάζονται .Οι πνευμονικές λοιμώξεις ,που προκαλούνται κυρίως από βακτήρια ,αποτελούν ένα σοβαρό και χρόνιο πρόβλημα για τα άτομα με τη νόσο.
Η ελαχιστοποίηση της έκθεσης σε μικρόβια αποτελεί μείζον θέμα για τους ασθενείς.
Η συγκέντρωση της βλέννας στο πάγκρεας μπορεί επίσης να διακόψει την απορρόφηση της τροφής και θρεπτικών συστατικών και να οδηγήσει σε κακή θρέψη και ανάπτυξη.
Στο ήπαρ ,παχιά βλέννη μπορεί να φράξει τον κυστικό πόρο ,προκαλώντας διαταραχές στην ηπατική λειτουργία.
Στους άνδρες μπορεί να επηρεαστεί η ικανότητά τους να αποκτήσουν παιδιά.
Στα προηγούμενα έτη έχει σημειωθεί τρομακτική πρόοδος στην επιμήκυνση της ζωής των ατόμων με κυστική ίνωση.
Σήμερα η μέση επιβίωση είναι κοντά στα 40 .
Αποτελεί αυτό το στοιχείο πραγματική επανάσταση από το 1950 ,όπου τα παιδιά σπάνια έφταναν σε ηλικία δημοτικού σχολείου.
Έτσι σήμερα οι πάσχοντες από κυστική ίνωση πηγαίνουν πανεπιστήμιο, εργάζονται και κυνηγάνε τα όνειρά τους ,παντρεύονται και αποκτούν παιδιά.
Πάντως παρά την εξαιρετική πρόοδο ,δεν έχει βρεθεί θεραπεία και δυστυχώς ακόμα πολλές ζωές χάνονται σχετικά νωρίς.
5/ ΑΓΩΓΗ
Ο τύπος και η σοβαρότητα των συμπτωμάτων της κυστικής ίνωσης μπορεί να διαφέρουν πολύ από άτομο σε άτομο. Γι ‘ αυτό όλα τα σχήματα αντιμετώπισης προσαρμόζονται στις ιδιαίτερες ανάγκες των ασθενών.
Οι ασθενείς με κυστική ίνωση χρειάζονται στενές σχέσεις και σωστή συνεργασία με τους επαγγελματίες υγείας που τους φροντίζουν όπως και μεγάλη οικογενειακή υποστήριξη.
Κάθε μέρα συμπληρώνεται για τον κάθε ασθενή ένας συνδυασμός από τις ακόλουθες θεραπείες :
–Καθαρισμός των αεραγωγών για να ρευστοποιηθεί και να απομακρυνθεί η παχύρρευστη βλέννη .Κάποιοι ασθενείς φορούν ειδικά γιλέκα που προκαλεί δονήσεις στον θώρακα ώστε να απομακρύνεται η βλέννη.
–Εισπνοή φαρμάκων για την διαστολή των αεραγωγών ή την αλλαγή της σύστασης της βλέννας σε πιο λεπτόρρευστη υφή. Συμπεριλαμβάνονται και αντιβιοτικά.
–Υποκατάστατα ενζύμων παγκρεατικών ώστε να βελτιωθεί η γαστρική απορρόφηση .Αυτά τα υποκατάστατα λαμβάνονται μαζί με κάθε γεύμα και συμπληρώματα διατροφής.
6/ EΛΕΓΧΟΣ ΦΟΡΕΩΝ ΓΙΑ ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ
Ο γενετικός έλεγχος δεν παίζει μόνο ρόλο κλειδί στη διάγνωση της κυστικής ίνωσης ,αλλά ο έλεγχος επίσης επιτρέπει στους γονείς να μάθουν ποιες είναι οι πιθανότητές τους να αποκτήσουν παιδί με κυστική ίνωση βοηθώντας έτσι στο σχεδιασμό της οικογένειας.
Ο γενετικός έλεγχος θα μας αποκαλύψει αν ένα άτομο φέρει την μετάλλαξη στο CFTR γονίδιο.
Το τεστ ελέγχει το DNA του ατόμου ,που απομονώνεται από κύτταρα που λαμβάνονται σε δείγμα αίματος ή από επίχρισμα από το εσωτερικό της παρειάς.
Στην Αμερική ,πάνω από 10 εκατομμύρια είναι φορείς μιας μετάλλαξης του γονιδίου CFTR.
Οι πιθανότητες να είναι κάποιος φορέας μίας μετάλλαξης ή να φέρει δύο μεταλλάξεις εξαρτάται από την φυλή και την εθνικότητα.
Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR είναι οι πιο συχνές στους Καυκάσιους και στους Αμερικανούς με καταγωγή από την Ευρώπη.
ΠΕΡΙΠΟΥ 1 : 31 AMEΡΙΚΑΝΟΥΣ ΕΙΝΑΙ ΑΣΥΜΠΤΩΜΑΤΙΚΟΣ ΦΟΡΕΑΣ ΤΟΥ ΕΛΑΤΤΩΜΑΤΙΚΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ CFTR.
Μόνο 1 : 3.000 νεογέννητα Καυκάσιας καταγωγής έχουν κυστική ίνωση.
Ξέρουμε ότι υπάρχουν περισσότερες από 1700 μεταλλάξεις του γονιδίου CFTR.Πάντως δεν προκαλούν όλες οι μεταλλάξεις τη νόσο.
Αυτές που προκαλούν τη κυστική ίνωση ονομάζονται μεταλλάξεις –προκαλούσες τη νόσο.
Τα τρέχοντα τεστ ανιχνεύουν τις πιο συχνές προκαλούσες τη νόσο μεταλλάξεις.
Ποιος πρέπει να ελεγχθεί;
Η απόφαση να ελεγχθεί κάποιος είναι προσωπική.
Από τις ενώσεις Μαιευτήρων Γυναικολόγων σε προηγμένα ιατρικά κράτη προτείνεται σε όλα τα ζευγάρια που σκέφτονται να αποκτήσουν παιδιά ή και εκείνα που ήδη περιμένουν παιδί ,να ελέγχονται.
Ένα βασικό τεστ ανίχνευσης από την Αμερικανική ένωση μαιευτήρων γυναικολόγων ανιχνεύει 23 από τις πιο συχνές μεταλλάξεις—προκαλούσες τη νόσο.
Αλλά οι ακριβείς μεταλλάξεις ποικίλλουν ανάλογα με τη φυλή και το αν υπάρχει άτομο στην οικογένεια με τη νόσο.
Εάν ,λοιπόν υπάρχει άτομο στην οικογένεια, οι πιθανότητες είναι μεγαλύτερες.
ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ ΑΠΟ ΤΟ ΤΕΣΤ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗΣ
Ένα θετικό τεστ ανίχνευσης για κυστική ίνωση ,σημαίνει ότι το άτομο έχει μία μετάλλαξη του γονιδίου CFTR .
Ένα θετικό τεστ είναι περίπου 99% ακριβές.
Ένα αρνητικό τεστ ΔΕΝ είναι τόσο ακριβές.
Επειδή υπάρχουν περισσότερες από 1700 μεταλλάξεις ,υπάρχουν κάποιες σπάνιες μεταλλάξεις που προκαλούν νόσο αλλά δεν ανιχνεύονται από το τεστ. Εάν είναι αρνητικό το τεστ ,υπάρχει ακόμα μια μικρή πιθανότητα να υπάρχει
μετάλλαξη.
Επειδή η ύπαρξη ενός παθολογικού αντιγράφου δεν προκαλεί τη νόσο, υπάρχουν οικογένειες με άτομα φορείς της μετάλλαξης που δεν το γνωρίζουν αφού κανείς δεν το γνωρίζει ,μέχρι να υπάρξει πάσχον άτομο.
Εάν βρεθεί πάσχον κάποιο παιδί ,θα πρέπει να ελεγχθούν όλα τα παιδιά μιας οικογένειας, και ανεξάρτητα από το αν έχουν συμπτώματα ή όχι.
ΤΕΣΤ ΙΔΡΩΤΑ
Είναι το σημείο κλειδί για τη διάγνωση όπου μετριέται η συγκέντρωση άλατος στον ιδρώτα ενός ατόμου και γίνεται σε εξειδικευμένα κέντρα από έμπειρους τεχνικούς.
Μπορεί να γίνει σε κάθε άτομο σε οποιαδήποτε ηλικία.
Προσδιορίζεται η ποσότητα χλωρίου [ή άλατος]στον ιδρώτα.
Δεν χρειάζονται βελόνες .Στην πρώτη φάση ,γίνεται ερεθισμός χημικός με πιλοκαρπίνη και ηλεκτρικός σε μια μικρή περιοχή του βραχίονα ή του ποδιού ώστε να διεγερθούν οι ιδρωτοποιοί αδένες να παράγουν ιδρώτα.
Διαρκεί περίπου 5 λεπτά.
Συλλέγεται μετά ο ιδρώτας σε ένα κομμάτι χαρτιού φίλτρου
Κρατά 30 λεπτά αυτή η φάση και αποστέλλεται σε ένα εξειδικευμένο εργαστήριο για μέτρηση του χλωρίου. Διαρκεί περίπου 1 ώρα.
ΠΡΟΕΤΟΙΜΑΣΙΑ ΓΙΑ ΤΟ ΤΕΣΤ ΙΔΡΩΤΑ
Δεν απαιτείται ιδιαίτερη προετοιμασία ή ειδική διατροφή πριν το τεστ ιδρώτα. Δεν πρέπει φυσικά να επαλείφεται η περιοχή με κρέμες 24 ώρες πριν το τεστ.
Συνεχίζεται η λήψη όλων των λοιπών φαρμάκων αφού δεν μεταβάλλεται η αξιοπιστία της εξέτασης.
ΚΑΤΑΝΟΗΣΗ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΩΝ
Οι ασθενείς με κυστική ίνωση έχουν στον ιδρώτα τους περισσότερο χλώριο από τους λοιπούς.
Σε ένα παιδί συνήθως τα αποτελέσματα επιβεβαιώνουν το υψηλό χλώριο/
Σε ένα βρέφος τελειόμηνο ,παράγεται συνήθως επαρκής ποσότητα ιδρώτα στις 2 εβδομάδες ζωής.
Το τεστ ιδρώτα θα πρέπει να γίνεται μεταξύ 10 ημερών και το αργότερο 4 εβδομάδων ζωής για εκείνα τα μωρά με θετικό προγενετικό έλεγχο.
Τυπικά ,οι τιμές δεν αλλάζουν από χαμηλές σε υψηλές καθώς το άτομο μεγαλώνει.
Οι παρακάτω τιμές είναι καθοριστικές
- -< ή ίσες με 29 mmol/L : η κυστική ίνωση είναι απίθανη ,ανεξάρτητα από την ηλικία
- Μεταξύ 30-59 mmol/L : είναι πιθανή και χρειάζεται επιπλέον έλεγχος
- > ή ίσες με 60 mmol/L : είναι πιθανή η διάγνωση κυστικής ίνωσης
- Όταν οι τιμές είναι μεταξύ 30-59, συνήθως επαναλαμβάνεται το τεστΌταν υπάρχει θετικό τεστ ανίχνευσης κυστικής ίνωσης στο νεογνό αλλά τεστ ιδρώτα ενδιάμεσο και μία ή καμία από τις προκαλούσες τη νόσο μεταλλάξεις, διαγιγνώσκονται ως άτομα με ΜΕΤΑΒΟΛΙΚΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΟ ΜΕ ΤΗ ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ [CRMS] ή αλλιώς γνωστό σαν ΘΕΤΙΚΟ ΤΕΣΤ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗΣ ΚΥΣΤΙΚΗΣ ΙΝΩΣΗΣ ΑΛΛΑ ΜΕ ΜΗ ΑΣΦΑΛΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ .Αυτή η περιγραφή επίσης ταιριάζει σε παιδιά με θετικό το τεστ του νεογέννητου ,τεστ ιδρώτα < 29 mmol/L και 2 μεταλλάξεις CFTR , με τουλάχιστον τη μία να μην προκαλεί φυσικά συμπτώματα κυστικής ίνωσης.Θα χρειαστεί επιπλέον έλεγχος σε αυτά τα άτομα του ενδιάμεσου εύρους όπως και σε εκείνα τα άτομα που η γενετική ανάλυση έδειξε άγνωστες μεταλλάξεις ή ότι ο γονότυπος CFTR είναι ασαφής. 7 /ΠΩΣ ΕΠΗΡΕΑΖΟΥΝ ΟΙ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΤΑ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΤΗΣ ΝΟΣΟΥ;Ορισμένες μεταλλάξεις συσχετίζονται με διαφορετικά συμπτώματα και εξακολουθεί να αποτελεί πεδίο έρευνας αυτή η σχέση των μεταλλάξεων με τη βαρύτητα και τον τύπο των συμπτωμάτων. Για παράδειγμα κάποιες μεταλλάξεις προκαλούν συμπτώματα από το γαστρεντερικό και άλλα από τους πνεύμονες. Πάντως γνωρίζοντας τον τύπο της μετάλλαξης δεν μπορούμε να προδικάσουμε τα συμπτώματα ενός ατόμου.Η πιο συχνή μετάλλαξη του γονιδίου CFTR είναι F508del και προκαλεί τα πιο συχνά συμπτώματα της νόσου. Οι επιδράσεις της μετάλλαξης αυτής μπορεί να ποικίλλουν από άτομο σε άτομο και κάποια άτομα με τη μετάλλαξη F508 del μπορεί να έχουν πιο σοβαρή εικόνα και πιο βαριά συμπτώματα από άλλα.Παρομοίως υπάρχουν λιγότερο συχνές μεταλλάξεις που προκαλούν ηπιότερα συμπτώματα από αυτά της μετάλλαξης F508 ενώ άλλες επίσης σπάνιες να προκαλούν εξίσου σοβαρά συμπτώματα. Ο Σύμβουλος γενετικής θα μπορέσει να δώσει όλες εκείνες τις πληροφορίες για τη μετάλλαξη, την κλινική εικόνα και την προτεινόμενη αγωγή.
ΠΗΓΗ : CYSTIC FIBROSIS FOUNDATION
